Philip Avner

Les apports à l’épigénétique du Professeur Philip Avner, originaire de Londres, proviennent en grande partie de ses travaux sur la génétique de la souris et sur l’inactivation du chromosome X. L’inactivation du chromosome X est le processus à partir duquel l’un des deux chromosomes X de la femelle, chez les mammifères, est inactivé par un processus épigénétique. Cette inactivation de l’un des deux chromosomes X évite en effet une surexpression des gènes présents sur ce chromosome, ce qui aurait de nombreuses conséquences pathologiques.

Après sa thèse à l’université de Warwick, sa double formation post-doctorale en France dans les laboratoires de Piotr Slonimski et de François Jacob mène le professeur Avner à privilégier le modèle souris et le processus du développement pour ses investigations. Il est Directeur de recherche au CNRS, Directeur Adjoint de l’URA2578 et Professeur à l’Institut Pasteur où il dirige le Département de biologie du développement depuis 5 ans ainsi que l’Unité de génétique moléculaire murine depuis 1990.

Philip Avner s’est spécialisé dans la caractérisation du Xic, élément clef dans le processus d’inactivation du chromosome X et cherche, avec ses collègues, à étudier fonctionnellement les éléments nécessaires pour le processus de l’inactivation.

Un grand nombre de distinctions lui a été décerné, parmi lesquelles le titre de président de l’International Mammalian Genome Society (1999-2001) ; il est membre de l’EMBO depuis 2005. Outre les 190 publications qu’il a à son actif, il intervient régulièrement en qualité de professeur dans les universités européennes, et comme expert externe pour des institutions telles que l’Union Européenne, le Medical Research Council, Genome Canada et Wellcome Trust. Il a été avec Geneviève Almouzni l’un des coordinateurs du réseau d’excellence EPIGENOME, et est l’un des porteurs du projet Laboratoire d’Excellence REVIVE sur les cellules souches.

Prix Louis D. et projet de recherche

Le professeur Avner a, depuis de nombreuses années, centré son travail scientifique sur l’étude du paradigme d’épigénétique que constitue l’inactivation du chromosome X. Après avoir contribué à la localisation de la région de ce chromosome où débute le processus d’inactivation (Xic : X inactivation center), il a largement participé à la caractérisation fonctionnelle de ces régions et des éléments clefs qui sont des ARNs non codants dont Xist, Tsix et Ftx. Très récemment, son laboratoire a révélé le contrôle qu’exercent les facteurs de pluripotence sur l’expression de Xist et de Tsix.

Philip Avner mène également des investigations sur d’autres éléments intervenant dans l’inactivation du chromosome X, tels que la région Xce (X controlling element), laquelle intervient dans le choix du chromosome X à inactiver. D’autre part, il analyse la relation entre l’inactivation du chromosome X et les phénomènes d’empreintes génétiques auxquels la première vague d’inactivation dans l’embryon de souris est soumise.

Les travaux de Philip Avner viennent étayer nos connaissances fondamentales et revêtent un intérêt potentiel important pour les applications médicales. En ce sens, ils s’inscrivent bien dans l’orientation et la dynamique du Prix Louis D.